10月11日（13ｗ２ｄ）
広尾レディースクリニックで、胎児ドッグ（オスカー検査）を受けたとき
NTが５ミリを超えるという現実を目の当たりにしたあとのこと。
すぐにFMC東京クリニックで絨毛検査を受けるために、予約を取りました。
先日HLCで受けた、オスカー検査の結果が出てからというもの
わたしたち夫婦はたくさんの時間をかけて、話し合いました。
...
予約がいっぱいの中、状況を察してくださった遺伝カウンセラーの方が
13週２日となる日になんとか予約を入れてくださり、当日を迎えました。
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FMC東京クリニック*絨毛検査の遺伝カウンセリング・検査ガイダンスの流れ。
●出生前診断（絨毛検査）記録
2016年10月～
11時45分 受付
12時10分 遺伝カウンセリング
13時10分 胎児精密超音波検査（NT計測を含むFMF初期検査に準拠した検査と胎児各部の観察）
14時00分 検査結果 計算・判断・説明
14時15分 絨毛検査
15時10分 お会計
12時10分 遺伝カウンセリング
13時10分 胎児精密超音波検査（NT計測を含むFMF初期検査に準拠した検査と胎児各部の観察）
14時00分 検査結果 計算・判断・説明
14時15分 絨毛検査
15時10分 お会計
当日は12時予約だったので、15分前に受付を済ませました。
受付にはさきに、産院での血液検査結果、エコー写真（NT計測のもの）
HLCのオスカー検査結果を提出します。
その後待合室で待っていると、遺伝カウンセラーのTさんに呼ばれました。
Tさん
めるさん、こんにちは。
どうぞ、こちらにお座りください。
どうぞ、こちらにお座りください。
める
今日は無理に予約をいれていただいて、本当にありがとうございました。どうぞよろしくお願いします。
Tさん
いえいえ、こちらこそ予約に手間がかかってしまってごめんなさいね。
今日は、当院の胎児精密超音波検査をさきに受けていただいて、そのあとに絨毛検査に進むことになります。
その前に、しっかりとお話をさせていただければと思います。
HLCでも遺伝カウンセリングは受けているんですよね？若干重複してしまいますが、念のためご説明しますね。
（３つのまとまった資料を見ながら説明後…）ということになります。
今回、染色体異常が見つかったら、めるさんはどうされるおつもりですか？
今日は、当院の胎児精密超音波検査をさきに受けていただいて、そのあとに絨毛検査に進むことになります。
その前に、しっかりとお話をさせていただければと思います。
HLCでも遺伝カウンセリングは受けているんですよね？若干重複してしまいますが、念のためご説明しますね。
（３つのまとまった資料を見ながら説明後…）ということになります。
今回、染色体異常が見つかったら、めるさんはどうされるおつもりですか？
める
夫とも話をしましたが、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーだった場合は、今回は諦めようと話しています。。
でも、ほかの染色体異常だった場合は、まだ分かりません。どのくらいの障害になるのかも理解ができていないので。
でも、ほかの染色体異常だった場合は、まだ分かりません。どのくらいの障害になるのかも理解ができていないので。
Tさん
うんうん、分かりました。
めるさんはしっかりと考えてこられているので、安心できます。
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の異常もたくさんあります。
この３つのトリソミーがなぜ生まれてくる可能性があるのかというのは、染色体の長さ、つまり遺伝情報の多さによるものなんですよ。
21トリソミーは、短いでしょ？これは、ほかの染色体より情報量が少なめ、つまり影響がすくないということなんです。
めるさんはしっかりと考えてこられているので、安心できます。
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の異常もたくさんあります。
この３つのトリソミーがなぜ生まれてくる可能性があるのかというのは、染色体の長さ、つまり遺伝情報の多さによるものなんですよ。
21トリソミーは、短いでしょ？これは、ほかの染色体より情報量が少なめ、つまり影響がすくないということなんです。
める
なるほど、そうなんですね。
ほかの染色体異常には、たとえば私の場合、どういったものが可能性としてあげられますでしょうか？
ほかの染色体異常には、たとえば私の場合、どういったものが可能性としてあげられますでしょうか？
Tさん
めるさんの場合、NTが５ミリと厚めなので、ターナー症候群もあるかもしれません。あくまでもちいさな可能性のひとつです。
また、不妊治療を長くされていて、化学流産も多いことから、もしかしたら転座の可能性もあるかもしれませんね。
絨毛検査をすれば、これらの染色体異常はすべて分かります。
わたしが思うに、いずれかの染色体異常が見つかったからといってすぐに堕胎するのは、すこし考える時間があっても良いと思います。
たとえばターナー症候群の場合、女の子が生まれます。低身長で成長が遅く、成人したときに不妊症になります。
でも、低身長については治療方法もありますし、不妊症も程度によっては妊娠することも可能です。
また、クラインフェルターなどの性染色体異常の場合は、見た目では分かりません。ただ、男女ともに不妊になります。
こうした結果が分かったとき、産むのか産まないのかは、しっかりと考えていただきたいと思います。
もちろん、産む選択をすれば、その子が将来成人して結婚した時に、どう説明してあげるかは悩むこともあるでしょう。
また、不妊治療を長くされていて、化学流産も多いことから、もしかしたら転座の可能性もあるかもしれませんね。
絨毛検査をすれば、これらの染色体異常はすべて分かります。
わたしが思うに、いずれかの染色体異常が見つかったからといってすぐに堕胎するのは、すこし考える時間があっても良いと思います。
たとえばターナー症候群の場合、女の子が生まれます。低身長で成長が遅く、成人したときに不妊症になります。
でも、低身長については治療方法もありますし、不妊症も程度によっては妊娠することも可能です。
また、クラインフェルターなどの性染色体異常の場合は、見た目では分かりません。ただ、男女ともに不妊になります。
こうした結果が分かったとき、産むのか産まないのかは、しっかりと考えていただきたいと思います。
もちろん、産む選択をすれば、その子が将来成人して結婚した時に、どう説明してあげるかは悩むこともあるでしょう。
める
こんなに種類があるんですね。
わたし個人の意見としては、生まれてきてくれて、普通に生きて自立できる力があるのであれば、産みたいと思います。
ここは夫と話をして決めていきたいと思います。
わたし個人の意見としては、生まれてきてくれて、普通に生きて自立できる力があるのであれば、産みたいと思います。
ここは夫と話をして決めていきたいと思います。
Tさん
はい、分かりました。
あとは、絨毛検査を受ける場合、基本的に「QF-PCR & G分染法」となりますが、もうすこし詳しく見たい場合は「SNPアレイ検査」というものもあります。
まずは、このあと精密検査を受けてもらって、胎児の様子を見てから院長の支持を仰ぎましょう。
あとは、絨毛検査を受ける場合、基本的に「QF-PCR & G分染法」となりますが、もうすこし詳しく見たい場合は「SNPアレイ検査」というものもあります。
まずは、このあと精密検査を受けてもらって、胎児の様子を見てから院長の支持を仰ぎましょう。
める
はい、分かりました。詳しく教えていただいてありがとうございました。
Tさんとのカウンセリングは、１時間を過ぎるくらいでしたがあっという間でした。
内容の濃いお話ができて、とても有意義な時間となりました。
・NT（後頸部透亮像）、染色体正常核型胎児のNT分析
・染色体の詳細、主要トリソミー、異常の説明
・赤ちゃんの先天的な病気の可能性（心臓や血管の形態異常、口唇口蓋裂、水頭症、自閉症など）
・確定検査（絨毛・羊水）の術内容
このあと、院長先生による胎児精密超音波検査がはじまります。
